¿A QUÉ NOS ENFRENTAMOS?

En internet existe mucha informacion negativa sobre el sindrome de down, sin embargo, nuestra experiencia ha sido maravillosa y es porque nos enfocamos solo en aquello que serviria para sacar a nuestro hijo adelante. Acá hacemos un breve resumen de lo que esta condicion significa

¿QUÉ ES EL SINDROME DE DOWN?

El síndrome de Down es una alteración genética causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.
Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente, Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares.
Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, El síndrome de Down no es una enfermedad, es una condición genetica y El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable.

CAUSAS

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están revelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. El sindrome de Down no tiene causas preestablecidas.

TIPOS

Trisomía 21: Más que 90% de los casos del Síndrome de Down están causado por la trisomía 21. Cuando el óvulo y el esperma unen para formar el óvulo fertilizado, tres (en lugar de dos) cromosomas 21 son presentes. Como las células dividen la extra cromosoma está repetido en cada célula.

Trisomía 21 Mosaico: Esto es una forma rara del Síndrome de Down. Mientras que similar a Trisomía 21 simple, la diferencia es que la extra cromosoma 21 es presente en algunas, pero no todas las células, del individual. Este tipo del Síndrome de Down está causado por división de las células anormal después de la fertilización. El nombre viene de un orden aleatorio de celulas normales y anormales (un mosaico). En el mosaicismo celular, la mezcla puede estar visto en las células diferentes del mismo tipo; mientras que con el tejido mosaicismo, una serie de las células pueden tener cromosomas normales y otros tipos pueden tener la trisomía 21.

Trisomía 21 por Translocación: A veces (en 3-4% de casos) una parte de la cromosoma 21 llega a ser adjunto (translocado) a otra cromosoma (usualmente las cromosomas 13, 14, o 15) antes de o a la concepción. El portador (uno teniendo la cromosoma translocada) tendrá 45 cromosomas en lugar de 46 pero ellos tendrán todos los materiales genéticos de una persona con 46 cromosomas. Esto es porque la extra cromosoma 21 material está situado en una cromosoma diferente (la translocada). Un portador tendrá el material extra pero tendrá una cromosoma 21. El portador no presentan síntomas del Síndrome de Down porque ellos tienen la cantidad correcta del material genético.

SIGNOS Y SINTOMAS

Los síntomas del síndrome de Down pueden ir de leves a graves. los Desarrollos mentales y físicos son generalmente más lento en las personas con síndrome de Down que para los que no tienen la condición. Los bebés que nacen con síndrome de Down pueden ser de tamaño medio, pero crecen lentamente y permanecen más pequeño que los otros niños de la misma edad.

Algunos signos físicos comunes del síndrome de Down incluyen:

- Cara plana con una inclinación hacia arriba para los ojos
- Cuello corto
- Orejas de forma anormal
- Lengua fuera
- Cabeza pequeña
- Pliegue profundo en la palma de la mano con los dedos relativamente cortos
- Manchas blancas en el iris del ojo
- Tono muscular, los ligamentos sueltos, excesiva flexibilidad
- manos y pies pequeños y sin pliegue

ALGUNAS POSIBLES ENFERMEDADES

Hay una variedad de condiciones de salud frecuente en las personas con síndrome de Down, que incluyen:

-Cardiopatía congénita
-problemas de audición
-Problemas intestinales, como el intestino delgado o el esófago bloqueado
-Enfermedad celíaca
-Problemas oculares, como las cataratas
-disfunciones tiroideas
-problemas esqueléticos
-Demencia: similar a la enfermedad de Alzheimer
-Enfermedades infecciosas – a causa de anomalías en sus sistemas inmunes, los niños pueden contraer más enfermedades infecciosas como la neumonía

TRATAMIENTO

No existe una cura médica para el síndrome de Down. Sin embargo, los niños con síndrome de Down se beneficiarían de la asistencia médica temprana y las intervenciones de desarrollo que comienzan en la infancia.

Los niños con síndrome de Down pueden beneficiarse de la terapia de lenguaje, terapia física y terapia ocupacional. Pueden recibir la educación y la asistencia en la escuela especial.

EL PRONÓSTICO

Descubrir que tu hijo tiene síndrome de Down puede ser aterrador y difícil, sin embargo hoy en dia existen muchas terapias, actividades y experiencias que demuestran que es posible sacarlos adelante, lo importante es que lo desarrolles como un niño normal, que va a estudiar en un colegio regular (no especial), que puede participar de cualquier actividad social y que debe ser tratado con dignidad, ¿cómo sera tu hijo? eso solo depende de la estimulación y el amor que le des.

3 acciones que pueden ser útiles para hacer frente a esta nueva situación:

Rodeate de profesionales Idoneos: Encontrar un equipo de profesionales de la salud, maestros y terapeutas de confianza para trabajar y proporcionarle la mejor atención a ti hij@.

Socializar con otras familias- El apoyo de las personas que han tenido experiencias similares con un niño con síndrome de Down puede ser muy beneficioso. Estos grupos de apoyo pueden encontrarse a través de los hospitales locales, médicos, escuelas y la Internet.

No creer en los mitos sobre el síndrome de Down – Avances inmensos se han hecho en los últimos años con personas que tienen síndrome de Down. La mayoría viven con sus familias, van a colegios regulares y tienen varios trabajos como adultos. Las personas con síndrome de Down pueden llevar una vida plena y feliz.

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